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染色体异常和不孕不育有关吗？染色体异常和不孕不育有关吗?不孕不育人群(约10-15%)中染色体多态性的发生率明显高于正常人群(约2-5%)，是正常人群的3-5倍。 染色体多态性的携带存在性别差异性，在不孕不育夫妇中， 男性染色体多态性变异的发生率高于女性(约3-4倍)。
1.染色体多态性可能会增加早期自然流产、胚胎停育的风险 2.IVF助孕后，男性携带者的受精率低于女性携带者和正常对照 3.ICSI助孕方式可显著提高男性携带者的受精率
4.Y染色体多态性变异可能与男性重度少弱精子症相关 染色体影响生育? 1.影响生殖细胞的减数分裂，导致配子生成障碍 2.改变功能性异染色质区域的DNA转录，产生变异蛋白或阻止蛋白合成 3.通过斑点位置效应(PEV)，下调或抑制近异染色质区域的基因的转录、翻译和表达，改变4.所参与的信号通路的调控
染色体多态性临床解决途径 当夫妇一方携带有染色体多态性，则有50%的可能遗传给后代。染色体多态性没有明显的临床表现效应和病理学意义。2018最新《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识》中明确规定，临床上对于染色体多态性不做任何干预，染色体多态性不是PGT(胚胎植入前遗传学检测技术)的临床指征，不建议行PGT。 |
